| 成果简介： |
频繁的杂交和多倍化使得山茶属成为有花植物分类鉴定与系统发育研究十分困难的著名类群。然而，山茶属植物参考基因组图谱的空白大大地阻碍了对山茶属植物分类学、进化研究及其遗传资源保护与发掘利用。迄今为止，杂交和多倍化如何在基因组水平上驱动植物变异式样和进化机制知之甚少；长期以来人们对茶叶的适制性、风味形成、咖啡因生物合成途径的协同进化及其全球扩散的生态适应也有诸多未解之谜。项目组围绕以上科学问题，对茶树基因组变异与进化机制开展了系统研究并取得了以下原创性成果：
创新点1：在国际上率先破译了茶树基因组。率先获得了栽培茶树大叶茶变种的核、线粒体和叶绿体的高质量参考基因组序列，首次完成了栽培茶树小叶茶变种的染色体级别的参考基因组序列。
创新点2：揭示了茶叶适制性与风味形成的遗传学基础。发现茶树的茶多酚、咖啡因和茶氨酸的生物合成途径起源于山茶属植物的共同祖先并高度保守至今；发现与茶叶的香气、风味与品质密切相关的诸如黄酮、萜类等代谢化合物生物合成相关的基因家族在茶树基因组中显著地扩增；发现茶多酚和咖啡因而非茶氨酸代谢通路相关基因的不同表达模式决定了茶组植物作为茶饮的适制性以及茶叶的品质和滋味；发现茶多酚和咖啡因代谢通路相关基因表达模式的显著差别导致茶组物种茶多酚和咖啡因的不同富集进而形成了多样化的茶叶风味；首次报道咖啡因生物合成途径在山茶属发生了近期快速而独立的进化；通过整合组学分析揭示了不同氮水平和氮形态对茶叶风味物质积累模式及其调控机理。
创新点3：诠释了茶树适应全球气候和生态环境成为世界性饮料植物的基因组学基础。发现强烈的自然选择促进茶树抵抗生物和非生物逆境的抗病基因家族以及黄酮等代谢化合物生物合成相关的基因家族的快速扩增；通过比较转录组学研究发现与大理茶更强的适应性相关的LEA、ERF等基因家族特异性地大量扩增。
创新点4：通过比较叶绿体基因组学研究获得了山茶属系统发育关系的新认识。通过对山茶属代表物种比较叶绿体基因组学分析，发现山茶属植物叶绿体基因组高度保守，物种间IR区的扩张与收缩变异小；对山茶属代表组物种以及分类位置一直存在颇多争议的毛肋茶进行了叶绿体基因组的比较分析，获得了山茶属系统发育关系的新认识；筛选出15个分歧度超过1.5%的叶绿体基因组序列为山茶属植物的进一步分类鉴定与系统发育研究提供了重要的数据基础。
创新点5：揭示了山茶属植物基因组大小变异式样与进化机制。报道了山茶属植物种内与种间基因组大小的变异式样，发现因倍性变化导致了山茶花组物种间基因组大小变异较大，发现频繁的杂交和多倍化使得山茶属不同组的物种间呈现基因组大小的复杂变异式样；首次报道了自治的LTR反转录转座子家族多轮爆发以及非自治的LTR反转录转座子家族长期、缓慢地扩增但缺少有效的DNA删除机制导致了茶树现今庞大的基因组。
该成果的14篇核心论文，总影响因子102.6，其中2篇为ESI高引论文和热点论文，在Nature等期刊上总引1，330次，他引1，204次；8篇代表论文的他引1，008次。该成果的获得推动了中国在植物种质资源与基因组学领域的国际领先地位，对未来开展茶树、油茶、山茶花等山茶属植物重要遗传资源的科学保护与生物育种的产业化发掘利用也具有重要意义。 |
